Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose oder auch Cystische Fibrose (CF) ist eine Erbkrankheit.
Mukoviszidose ist eine der häufigsten, angeborenen Stoffwechselerkrankungen. In Deutschland leben rund 8000 Menschen mit dieser Krankheit, die bislang nicht heilbar ist. Jedes Jahr werden rund 200 Kinder mit Mukoviszidose in Deutschland geboren.
Der genetische Fehler betrifft den ganzen Körper und beeinträchtigt kurz gesagt den Salz-Wasserhaushalt der Zellen. Dadurch wird zäher Schleim gebildet, der lebenswichtige Organe verstopft und zerstört.
Die häufigsten betroffenen Organe sind dabei Lunge, Bauchspeicheldrüse, Darm und Leber – d.h. diese werden irreparabel beschädigt.
Die häufigsten Symptome sind: ständiger Husten, starke Anfälligkeit für Atemwegsinfekte, Probleme mit den Nebenhöhlen, Bauchschmerzen, geblähter Bauch, Durchfall oder Verstopfung, Darmverschluß, Untergewicht, Gedeihstörungen, Leberprobleme, Elektrolytmangel (durch den hohen Salzgehalt im Schweiß).
Je nach Gesundheitszustand haben Mukoviszidose-Erkrankte täglich ein mehrstündiges Therapieprogramm zu absolvieren: Inhalationen, Medikamenteneinnahmen, Physiotherapie und Sport müssen in den normalen Alltag integriert werden.
Dazu kommen oft noch weitere „Baustellen“: Eine der häufigsten „Nebenerkrankungen“ ist wegen der eingeschränkten Bauchspeicheldrüsenfunktion ein Diabetes Typ 3.
Bei einer sehr starken Einschränkung der Lungenfunktion kommt oft eine permanente Sauerstofftherapie hinzu. Als einzigen Ausweg gibt es dann für Erkrankte oft nur die Möglichkeit einer Lungentransplantation.
Auch dank neuer Therapien hat sich die Lebensqualität und Lebenserwartung in den letzten Jahren erheblich gebessert und Mukoviszidose ist keine Kinderkrankheit mehr. Inzwischen liegt das durchschnittlich zu erwartende Lebensalter für jetzt geborene Kinder bei 55 Jahren.
Ausführliche Informationen gibt es auf den Webseiten vom Verein Mukoviszidose e.V.
Genmodulatoren
Bislang konnte nie die Ursache von Mukoviszidose behandelt werden, sondern immer nur die einzelnen Symptome. Mit den sogenannten Genmodulatoren ist es das erste Mal möglich, direkt den Fehler in der Zelle zu behandeln. (Das Problem bei Muko liegt ja im Salz-Wasser-Haushalt der Zellen – Es geht dabei um den CFTR-Kanal).
Inzwischen sind über 2000 Mutationen bekannt, die diesen CFTR-Kanal negativ beeinflussen. Diese lassen sich in sechs „Fehler-Gruppen“ aufteilen: z. B. gibt es mal zu wenig Kanäle, mal werden sie zu schnell abgebaut und bei der nächsten Gruppe an Mutationen wird der Kanal einfach falsch gebaut. Mit verschiedenen Genmodulatoren, die als Tablette eingenommen werden, können nun einige dieser Fehler in der Zelle behoben werden. Ein absoluter Meilenstein in der Behandlung mit zum Teil fantastischen Ergebnissen.
ABER es ist weiterhin keine Heilung, es darf auch bitte nicht mit Gentherapie verwechselt werden und es gibt noch immer etwa 10% Betroffene, für die kein Genmodulator zur Verfügung steht. Auch repariert dieses Medikament keine bereits entstandenden Schäden.
Vererbung
Mukoviszidose ist „autosomal rezessiv“ vererbbar. Einfach gesagt bedeutet es, dass es geschlechtsunabhängig vererbt wird (autosomal) und dass es von beiden Elternteilen vererbt werden muss (rezessiv).
Jeder Mensch hat zwei Genstränge – einen von der Mutter, einen vom Vater. Ist nur auf einem der Genstränge der Fehler (die Mutation) der Mukoviszidose auslöst, wird er durch den gesunden Genstrang quasi neutralisiert. (Diese Person kann es weiter vererben, ist aber selbst nicht krank).
Inzwischen kennen wir über 2000 verschiedene (!) Mutationen, die Mukoviszidose auslösen können. Das sogenannte mutierte CFTR-Gen haben tatsächlich recht viele Menschen, ca. jeder 20. Mensch in Deutschland.
Treffen nun zwei Erbmalsträger aufeinander, kann deren Kind mit Muko geboren werden.
Vererben Mutter und Vater ihren mutierten Genstrang, hat das Kind Muko.
Vererben beide ihren gesunden Genstrang, ist das Kind gesund und nicht einmal Erbmalsträger.
Gibt ein Elternteil seinen gesunden und der andere Elternteil seinen kranken Genstrang weiter, ist das Kind gesund, kann aber die Krankheit weiter vererben, ist also Erbmalsträger.
Bei vier Kindern wäre also theoretisch ein Kind gesund, ein Kind hätte Mukoviszidose und zwei Kinder wären zwar gesund aber Erbmalsträger.
Organspende
Wie oben schon erwähnt, gibt es bei fortgeschrittenem Krankheitsverlauf als „Therapie“ leider nur noch die Möglichkeit einer Lungentransplantation. Die Zahl der potentiellen Organspender ist aber nach wie vor sehr niedrig. Zur Zeit beträgt die durchschnittliche Wartezeit auf eine neue Lunge ca. zwei Jahre.
Viele Mukoviszidose-Kranke sterben jedoch während der Wartezeit, weil nicht rechtzeitig ein passendes Organ zur Verfügung steht. Das ist nicht gut.
Informationen rund um das Thema bietet z.B. die Webseite Organspende-info.de von der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung.
